Cytogenetika

Submit

5. Pacient se zápisem karyotypu 46,XY,t(2;5)(q21;q31) má:

Reciprokou translokaci

Deleci

Inzerci

Inverzi

Ph chromozom

Submit

7. Značka ISCN charakterizuje

Systém pravidel zápisu cytogenetických nálezů

Izochromozomový zlom

Metodu detekce jednonukleotidových polymorfizmů

Variantu metody I-FISH

Submit

10. Které chromozomy v karyotypu člověka jsou řazeny do skupiny C?

Chromozomy 6-12 a chromozom X

Chromozomy 19-20

Chromozomy 13-15

Chromozomy 1-3

Submit

15. Index lomu vzdušného prostředí je

1

2

1,2

1,5

0,5

16. Jedinec se sestavou pohlavních chromozomů XXY se označuje jako

Klinefelterův syndrom

Turnerův syndrom

Syndrom kočičího křiku

Syndrom fragilního X

17. Jestliže je signálový index používaný při technice I-FISH menší než 1, jde o

Deleci

Inverzi

Amplifikaci

Duplikaci

Translokaci

Ph chromozom

18. Při vzniku filadelfského chromozomu u pacientů s chronickou myeloidní leukémií dochází

Ke vzniku nového fúzního genu

Ke snížení genové exprese genu ABL

K deleci dominantní alely

Ke snížení genové exprese genu BCR

K inaktivaci tumor supresorového genu

K deleci recesivní alely

19. Nejčastější aneuploidie autozomů je

Trizomie 21

Trizomie 13

Trizomie 22

Trizomie 18

Trizomie 15

20. Lidský karyotyp je rozdělen dle morfologie a velikosti chromozomů do skupin označovaných

A až G

A až H

A až E

A až F

21. Jestliže má dítě s akutní lymfoblastickou leukémií v karyotypu 53 chromozomů hovoříme o

Hyperdiploidním karyotypu

Hypodiploidním karyotypu

Euploidním karyotypu

Diploidním karyotypu

Triploidním karyotypu

22. Chromozom Y v karyotypu člověka je řazen mezi chromozomy skupiny

G

A

D

E

C

23. Technika komparativní genomové hybridizace (CGH) dokáže odhalit

Zisky nebo ztráty DNA sekvencí

Změny genové exprese

Pouze balancované chromozomové translokace

Pouze změny ploidide

Inverze chromozomů

24. Vzdálenost mezi čelní čočkou objektivu a preparátem se nazývá

Pracovní vzdálenost

Numerická apertura

Míra zvětšení

Minimální vzdálenost

25. Který z objektivů je konstrukčně nejdokonalejší

Planapochromát

Abbeho objektiv

Achromát

Planachromát

Fluorit

26. Zkratka LOH znamená označení

Ztráty heterozygotnosti

Efektu dávky genů

Akutní lymfoidní leukémie

Míru zvětšení fluorescenčního mikroskopu

27. Při technice CGH se jako značená sonda používá

Celogenomová DNA

Lokusově specifická DNA

Centromerická DNA

Telomerická DNA

28. Látka, která stimuluje T-lymfocyty k dělení se nazývá

Fytohemaglutinin

Kolchicin

Paradichlorbenzen

Kolcemid

29. Technika array-CGH umožňuje detekovat

Delece či amplifikace jednotlivých genů

Vznik fúzních genů

Změny počtu ploidide

Pouze delece genů

Balancované chromozomové translokace

Inverze

30. Aperturní clona kondenzoru má být při mikroskopování optimálně nastavena na

70 % hodnoty numerické apertury objektivu

30 % hodnoty numerické apertury objektivu

50 % hodnoty numerické apertury objektivu

Má být vždy co nejvíce otevřena

31. Je nosičství balancované translokace indikací k prenatálnímu cytogenetickému vyšetření?

Ne, nikdy.

Ano, pokud se jedná o translokaci na chromozomech 13, 18 nebo 21.

Ano, vždy.

Ano, v případě, že se jedná o translokaci na chromozomech 5, 13, 18 nebo 22.

32. Pacient s mikrodelecí na chromozomu 15 může být postižen

Prader-Williho/Angelmanovým syndromem

Syndromem 1p36

Williamsovým syndromem

DiGeorgeovým syndromem

Syndromem XYY

33. K vyvolání G-pruhů na chromozomech se nejčastěji používá

Trypsin

Ptyalin

HCl

Pepsin

34. Pacient s delecí na chromozomu 22 v oblasti 22q11 bude postižen

DiGeorgeovým syndromem

Prader-Williho/Angelmanovým syndromem

DeGrouchyho syndromem

Williamsovým syndromem

Syndromem fragilního X

35. Metoda pruhování chromozomů, která identifikuje centromerický heterochromatin, se nazývá

C-pruhování

G-pruhování

NOR barvení

R-pruhování

36. Odběr krve z pupečníku plodu se nazývá

Kordocentéza

Preimplantační genetická diagnostika

Amniocentéza

Choriocentéza

Fetocentéza

37. Pacient s tímto molekulárně cytogenetickým nálezem bude postižen

DiGeorgeovým syndromem

Williamsovým syndromem

DeGrouchyho syndromem

Syndromem fragilního X

Prader-Williho/Angelmanovým syndromem

38. Ve kterém roce byl poprvé stanoven správný počet lidských chromozomů

1956

1953

1960

1955

1921

39. Chemické látky, které vyvolávají vznik strukturních chromozomových aberací, se označují jako

Klastogeny

Teratogeny

Patogeny

Chromogeny

Aneugeny

40. Uveďte, ve kterých případech není nutné indikovat chromozomální vyšetření

Těhotná 29letá žena a její 40letý manžel bez výskytu genetických poruch v anamnéze

37letá těhotná žena bez genetických poruch v anamnéze

24letá těhotná žena s balancovanou translokací

29letá těhotná žena s cystickou fibrozou

41. Jestliže má pacient v karyotypu nález 16qh+ znamená to

Zvýšené množství heterochromatinu na dlouhém raménku chromozomu 16

Zvýšené množství heterochromatinu na krátkém raménku chromozomu 16

Snížené množství heterochromatinu na dlouhém raménku chromozomu 16

Ztrátu centromery chromozomu 16

42. Jaká chemikálie se používá ke zestaršování preparátů při technice FISH?

2xSSC

Formaldehyd

DAPI

Etanol

43. Pacient s tímto molekulárně cytogenetickým nálezem bude postižen

Syndromem 1p36

Williamsovým syndromem

Prader-Williho/Angelmanovým syndromem

DiGeorgeovým syndromem

Syndromem XYY

44. U pacienta s podezřením na vrozenou chromozomovou odchylku provedeme cytogenetické vyšetření

Stimulovaných lymfocytů periferní krve

Buněk kostní dřeně

červených krvinek

Klků choria

Fibroblastů

45. Má-li objektiv mikroskopu hodontu numerické apertury 0.90, jedná se vždy o objektiv

Suchý

Fázový

Typu apochromátu

Zvětšující 90x

Typu achromátu

46. Delece genu kódujícího elastin (gen ELN)(7q11.2) je typická pro

Williamsův syndrom

Prader-Williho/Angelmanův syndrom

Turnerův syndrom

Downův syndrom

Syndrom kočičího křiku

47. Jester má

520 chromozomů

104 chromozomů

38 chromozomů

700 chromozomů

80 chromozomů

48. Úseky amplifikovaných protoonkogenů můžeme na mitotických chromozomech pozorovat jako

Homogenně se barvící oblasti (HSR)

Dicentrické fragmenty

Kruhové chromozomy

Nemůžeme pozorovat

49. Jedinec se dvěma normálními sadami autozomů a s jedním chromozomem X bude mít

Turnerův syndrom

Klinefelterův syndrom

Syndrom fragilního X

DiGeorgeův syndrom

50. Trizomie chromozomu 13 se nazývá

Turnerův syndrom

Klinefelterův syndrom

Pataův syndrom

Edwardsův syndrom

51. Jako fixační směs pro lidské chromozomy nejčastěji používáme

Metanol - kyselinu octovou

HCl

Formaldehyd

EtBr

Parafín

Fenol

52. Cytogenetické vyšetření na blastomerách se používá pro účely

Preimplantační genetické diagnostiky

Prenatální cytogenetiky

Postnatální cytogenetiky

Onkocytogenetiky

53. Arabidopsis thaliana má v somatických buňkách

10 chromozomů

20 chromozomů

30 chromozomů

40 chromozomů

54. Označte situace a klinické nálezy vyžadující provedení cytogenetického vyšetření

Těhotenství u žen v pokročilém věku

Chromozomová abnormalita prokázaná u příbuzných prvního stupně

Narození mrtvého plodu či úmrtí novorozence

Problémy růstu a vývoje

Problémy s fertilitou

Onemocnění cukrovkou

Submit

55. Které onemocnění je způsobeno mikroduplikací

Charcot Marie Tooth

Prader-Williho syndrom

DiGeorgeův syndrom

Wiliamsův syndrom

Klinefelterův syndrom

56. Klasická amniocentéza se provádí

V 16. týdnu gravidity

V 10. týdnu gravidity

Ve 20. týdnu gravidity

V 5. týdnu gravidity

57. Clona, která reguluje průměr svazku paprsků vstupujících do kondenzoru se nazývá

Clona pole (polní)

Kondenzorová clona

Clona stativová

Clona objektivu

58. Imerzní objektivy mají hodnotu numerické apertury

Větší než 1

Vždy 1

Menší než 1

Větší než 1.25

Menší než 0.5

59. Nukleozomy jsou složeny z

Oktameru histonů a DNA

Tetrameru histonů a DNA

Dimeru histonů

DNA bez histonů

Hexameru histonů a DNA

60. Která technika by byla schopna odhalit drobnou mikrodeleci kdekoliv v karyotypu u stigmatizovaného pacienta?

FISH

Array-CGH

Elektroforéza s vysokým rozlišením

Specifická qPCR

61. Centromerický index byl používán

Pro účely morfometrické identifikace chromozomů

Pro stanovení velikosti centromery

Pro rozlišení centromery u dicentrických chromozomů

Pro označení C-pruhování

Pro účely hodnocení kvality cytogenetického preparátu

62. Technika RxFISH je založena na hybridizaci lidských chromozomů s celogenomovou DNA sondou odvozenou z genomu

E.coli

Gibbona

Drosophila melanogaster

šimpanze

63. Rozlišovací schopnost klasické metody CGH je

5-10 Mb

50 Mb

1 Mb

200 kb

100 Mb

64. Děti s akutní lymfoblastickou leukémií, které mají v karyotypu nádorových buněk více než 50 chromozomů, mají prognózu

Dobrou

špatnou

Závislou na přítomnosti translokace t(11;22)

Střední

65. Euchromatinové úseky chromozomů bohaté na GC páry detekuje metoda

NOR barvení

R-pruhování

C-pruhování

FISH

66. Při Robertsonovské translokaci dochází ke ztrátě

Obou krátkých ramének

Jednoho krátkého raménka

Jednoho dlouhého raménka

Panictví v mladém věku

Obou dlouhých ramének

67. Označte správný zápis karyotypu holčičky s Edwardsovým syndromem

47,XX,+18

47,XY,+18

47,XX,+13

47,XX,+21

46,XX,+18

68. Downův syndrom může být důsledkem

Translokační formy trizomie chromozomu 21

Trizomie chromozomu 21 přítomné v mozaice

Parciální trizomie části chromozomu 21

Prosté trizomie chromozomu 21

Submit

69. Téměř u všech pacientů s nebalancovanými strukturními aberacemi chromozomu X bývá inaktivovaným chromozomem X vždy ten, který je

Strukturně abnormální

Strukturně normální

Původem od otce

Původem od matky

70. Příčinou Prader-Williho syndromu bývá nejčastěji mikrodelece na

Paternálním chromozomu 15

Paternálním chromozomu 13

Maternálním chromozomu 15

Obou chromozomech 15

71. Tzv. přímá sklizeň chromozomů se používá

Při přípravě chromozomových preparátů z kostní dřeně člověka

Při vyšetření klků choria

Při vyšetření blastomer

Při vyšetření buněk plodové vody

72. Mezi cytogenetické metody identifikace lidských chromozomů NEpatří

FISH

PCR

Elektroforéza

I-FISH

SKY

Submit

73. Kolem 90 % případů trizomie chromozomu 21 je důsledkem non-disjunkce v průběhu

Meiozy I u ženy

Meiozy II u ženy

Meiozy I u muže

Meiozy II u muže

74. Přiřaďte specifické amplifikace genů, které se vyskytují u jednotlivých onemocnění

neuroblastom

meduloblastom

karcinom prsu

Submit

75. Primární spermocyt je

Diploidní

Tetraploidní

Haploidní

Aneuploidní

76. Kruhový (ring) chromozom vzniká

Dvěma zlomy na obou chromatidách a opetovným spojením

Zlomem spojeným se ztrátou některé části chromozomu

Dvěma zlomy na distálních částech dlouhých ramen

Dvěma zlomy na jedné chromatidě

77. Má-li objektiv hodnotu numerické apertury 1.30, je interval užitného zvětšení mikroskopu roven

650 až 1300

130 až 1300

130 až 650

1300

650 až 1000

78. C-mitóza

Je charakteristická defektem dělícího vřeténka

Je charakteristická zdvojením dělícího vřeténka

Je normální mitóza od profáze k anafázi, ale telofáze je zkrácená

Je charakteristická defektem telomer

Je normální mitóza, ale probíhá rychleji

79. Pravděpodobnost narození dítěte s vrozenou chromozomovou aberací je u každého těhotenství

0.6 %

0.002 %

1 %

0.005 %

80. Na rozvoj lidské cytogenetiky neměl vliv

Používání formaldehydu k barvení chromozomů

Používání hypotonického roztoku

Rozvoj technik tkáňových kultur

Používání fytohemaglutininu

81. Mezi vady čoček nepatří

Vada aperturní

Vada kulová

Vada barevná

Vyklenutí zorného pole

82. Označte správnou posloupnost přípravy cytogenetických preparátů z periferní krve pro G-pruhování

Odběr, kultivace, působení kolchicinem, hypotonizace, fixace, barvení

Odběr, hypotonizace, kultivace, působení kolchicinem, fixace, barvení

Odběr, kultivace, hypotonizace, působení kolchicinem, fixace, barvení

Odběr, působení kolchicinem, hypotonizace, kultivace, fixace, barvení

83. Drosophila melanogaster má v somatických buňkách

8 chromozomů

6 chromozomů

4 chromozomy

12 chromozomů

10 chromozomů

84. Mikrojaderný test

Je krátkodobý cytogenetický test, při kterém se stanovuje frekvence mikrojader

Je odrazem poškození genetického materiálu, které se manifestuje vznikem mikrojader

Je dlouhodobý cytogenetický test, při kterém se stanovuje frekvence mikrojader

Submit

85. Vada čoček způsobená tím, že paprsky rovnoběžně s optickou osou se lámou různě podle stigmatizovaného pacienta se nazývá

Kulová

Barevná

Achromatická

Aperturní

86. Pozitivní G-pruhy na chromozomech obsahují

Málo genů

Hodně genů

Chromozomové aberace

Plazmidy

87. Typickým cytogenetickým markerem u pacientů s chronickou myeloidní leukémií je filadelfský chromozom, který vznikl v důsledku

T(9;22)

R(9;22)

T(9;21)

Amplifikace c-myc onkogenu

Delece 1p36

88. O jaký typ chromozomové abnormality se jedná na tomto obrázku?

Chromatidový zlom

Dicentrický chromozom

Acentrický fragment

Kruhový (ring) chromozom

89. O jaký cytogenetický test se jedná na tomto obrázku?

SCE

Test na přenosné translokace

Amesův test

Mikrojaderný test

CAPL test

90. Při cytogenetickém vyšetření solidních nádorů pomocí techniky FISH je možné použít

Otisky nádorů

Periferní krev

Kultivované buňky nádorů

Parafinové řezy zhotovené z nádoru

Submit

91. Strukturní varianty chromozomů bez fenotypového efektu se nazývají

Heteromorfizmus

Reciproké translokace

Mlčící aberace

Klastogenní varianty

Inverze

92. Můžeme pomocí techniky CGH odhalit příčinu Downova syndromu?

Ano, ale jen pokud bude nadbytečný chromozom ve více než 50 % buněk

Ano, ale pouze pokud bude postižené dítě mužského pohlaví

Ano, vždy

Ano, ale jen u translokační formy

Ne

93. V které fázi meiozy probíhá crossing-over?

V pachytene

V diplotene

V metafázi I

V diakinezi

V leptotene

94. U pacientů s leukémií se k cytogenetickému vyšetření nejčastěji používá

Periferní krev

Kostní dřeň

Epiteliální buňky

Bukální stěr

95. Pruhovací techniky chromozomů byly zavedeny v letech

1968-1970

1956-1957

1980-1983

1978-1980

1960-1965

96. Jaké je teoretické riziko postižení dítěte Downovým syndromem u přenašeče Robertsonovské translokace der(14;21)

33 %

50 %

10 %

100 %

97. Fluorescenční in situ hybridizace s celochromozomovými sondami se používá v oblasti genetické toxikologie

K detekci stabilních strukturálních aberací konvenčními technikami neidentifikovatelných

K detekci nestabilních chromozomových aberací

K detekci přestaveb v subtelomerických oblastech chromozomu

K odhalování původu Robertsonovských translokací

98. Kolik párů bazí přibližně obsahuje 1 pruh v karyotypu člověka (G-pruhování)

5-10 Mb

100 Mb

10 kb

100 kb

1 Mb

99. Označte, jaké typy fluorochromů se používají ke značení DNA sond při technice FISH

SpectrumGreen

SpectrumAqua

SpectrumOrange

DAPI

Submit

100. Významným cytogenetickým markerem u karcinomu prsu je

Amplifikace genu Her2/neu

Delece genu Her2/neu

Amplifikace N-myc

Fúzní gen BCR/ABL

101. Nejčastější typ izochromozomu, se kterým se setkáváme u člověka, je

I(Xq)

I(Yp)

I(9q)

I(Xp)

102. Pokud dojde k poškození DNA po účinku ionizujícího záření v G0 nebo G1 fázi buněčného cyklu, nacházíme v mitózách převážně

Chromozomový typ aberace

Subchromatidový typ aberace

Počení změny chromozomů

Chromatidový typ aberace

Izochromozomový typ aberace

103. Rozlišovací schopnost techniky komparativní genomové hybridizace s vysokým rozlišením (HR-CGH) je

Kolem 3 Mb

5 - 10 Mb

100 kb

100 Mb

Pod 1 Mb

104. Je možné pomocí techniky CGH identifikovat původ nadbytečného markerového chromozomu v karyotypu pacienta?

Ano, vždy.

Ano, pokud je jeho velikost větší než 5-10 Mb.

Ano, pokud je jeho velikost větší než 100 Mb.

Ano, pokud jeho velikost nepřesahuje 2 Mb.

Ne

105. Kolik úzkopásmových filtrů je zapotřebí mít ve fluorescenčním mikroskopu, pokud chceme provádět techniku M-FISH

6

7

5

4

2

106. Která chemikálie se používá jako nezbytná součást denaturačního roztoku při technice FISH?

Formamid

Akrylamid

TrisHCl

Trypsin

107. Riziko nebalancované chromozomové aberace u dítěte je

Zvýšeno více při nosičství balancované chromozomové aberace u zvýšeno více při nosičství balancované chromozomové aberace u matky než u otce

Je lhostejné, který z rodičů je nositelem translokace

Zvýšeno více při nosičství balancované chromozomové aberace u otce než u matky

Je vyšší v případě mladších matek

108. Pro kombinatorní značení všech chromozomů lidského karyotypu pro techniku SKY je zapotřebí použít

5 fluorochromů

3 fluorochromy

6 fluorochromů

5 fluorochromů a ionty Ag

109. K ihibici cytikinezy se při mikrojaderném testu používá

Cytochalasin B

BrdU

Metotrexat

Kolcemid

Kolchicin

110. Označte všechny možné genetické příčiny Prader-Williho syndromu

Mikrodelece paternálního chromozomu 15

Změna imprintingu

Maternální uniparentální dizomie

Submit

111. Nejčastější příčinou chromozomových abnormalit u spontánních potratů je

Trizomie autozomů

Triploidie

Trizomie chromozomu 21

Tetraploidie

112. Označte faktory, které mohou ovlivňovat spontánní hladinu chromozomových aberací

Imunita

Léky

Věk

životní styl

Kouření

Submit

113. Azoospermie (tj. stav kdy v ejakulátu nelze zjistit žádnou spermii) jsou asi v 10 % důsledkem

Intersticiální delece Yq

Terminální delece Yp

Intersticiální delece Yp

Konstituce XX u mužů

114. Jako světelný zdroj se u fluorescenčních mikroskopů používají výbojky

Rtuťové

Xenonové

Halogenové

LED diody

Wolframové

Submit

115. Jako klonální označujeme chromozomové aberace u nádorů pokud

Ve 3 mitózách chybí stejný chromozom

Ve 2 mitózách chybí stejný chromozom

V 5 mitózách chybí stejný chromozom

Ve 100 mitózách chybí stejný chromozom

116. Hodnoty spontánní úrovně frekvence aberantních buněk se při CAPL testu pohybují

Do 5 % u jednotlivce a do 2 % u skupiny

Do 2 % u jednotivce a do 5 % u skupiny

Do 1 %

Do 10 %

117. Rozlišovací schopnost mikroskopu závisí

Na hodnotě indexu lomu použitého imerzního oleje

Na teplotě okolního prostředí

Na vlnové délce použitého světla

Na typu objektivu

Na způsobu přípravy preparátu

Submit

118. LINE sekvence jsou u člověka preferenčně lokalizovány v

G pozitivních (tmavých) pruzích

T-pruzích

R-pruzích

G negativních (světlých) pruzích

C-pruzích

119. Mezi chromozomy s nejvyšší hustotou genů/Mb patří chromozomy

19 a 22

9 a 22

13 a Y

14 a 21

120. Které typy chromozomových abnormalit jsou typické pro neuroblastom?

Delece 1p36

Amplifikace N-myc onkogenu

Robertsonovská translokace

Ph chromozom

T(9;22)

Submit

121. S přítomností triploidie (3n) se u člověka můžeme setkat

V buňkách epiteliálních u některých syndromů

V buňkách nádorů

U embryií při spontánních abortech

V blastomerách, které zastavily růst

Submit

122. Jaký typ chromozomové aberace se používá pro účely biologické dozimetrie při odhadu expozice ionizujícímu záření?

Dicentrický chromozom

Párový fragment

Chromatidový zlom

Chromozomový zlom

Triradiál

123. Imunofluorescenční detekce lehkých řetězců cytoplazmatických imunoglobulinů a následné vyšetření chromozomových abnormalit pomocí techniky FISH se používá u

Mnohočetného myelomu

Lymfomu

Neuroblastomu

Mnohočetného lymfomu

Akutní leukémie

Chronické myeloidní leukémie

124. Při hodnocení získaných chromozomových aberací se u jednotlivce hodnotí

200 mitóz

20 mitóz

100 mitóz

50 mitóz

125. Které onemocnění je způsobeno intersticiální mikrodelecí?

DiGeorgeův syndrom

Turnerův syndrom

Angelmanův syndrom

Syndrom fragilního X

Williamsův syndrom

Submit

126. Syndrom 1p36 je způsoben

Terminální delecí

Balancovanou translokací

Inverzí

Intersticiální delecí

Amplifikací

127. DAPI patří mezi

AT specifické fluorochromy

Fluorochromy používané ke značení DNA sond

Barviva určená k detekci oblastí NOR

GC specifické fluorochromy

Konvenční barviva

128. Při mikrojaderném testu se hodnotí

1000 dvoujaderných buněk

100 mitóz

200 mitóz

1000 jednojaderných buněk

129. Přenašeči pericentrické inverze mohou po druhém meiotickém dělení tvořit gamety s nebalancovanými přestavbami typu

Duplikace nebo delece

Ring chromozomu

Acentrického fragmentu a dicentrického chromozomu

Inzerce

130. Rozlišovací schopnost techniky array-CGH založené na použití oligonukleotidového DNA čipu firmy Agilent 44 K se pohybuje kolem

35 kb

100 kb

10 Mb

60 bp

3 Mb

131. Která cytogenetická technika NENÍ vhodná pro detekci mikrodelecí?

SKY

MLPA

Array-CGH

FISH

HRT

132. Mezi genetické příčiny neplodnosti patří

Mikrodelece v lokusu AZF na chromozomu Y

Leidenská mutace

Strukturní i početní chromozomové aberace

Cystická fibroza

Srpkovitá anemie

Submit

133. Které genetické abnormality je schopna zachytit metoda MLPA?

Delece

Balancované translokace

Inverze

Duplikace

Submit

134. Nejčastější Robertsonovskou translokací je přestavba mezi chromozomy

13 a 14

14 a 21

14 a 15

13 a 21

135. Celkové riziko narození dítěte s nebalancovaným karyotypem u přenašeče pericentrické inverze se pohybuje kolem

5-10 %

100 %

50 %

33 %

136. S vyšším věkem matky se zvyšuje riziko

Trizomie 13

Trizomie 21

Trizomie 18

Trizomie 22

Submit

137. Označte kroky, které se využívají při sestavování karyotypu pomocí počítačové analýzy obrazu u G-pruhování

Integrace obrazu

Odstranění nečistot

Segmentace

Separace chromozomů

Submit

138. Označte chromozomové aberace které se vyšetřují u pacientů s mnohačetným myelomem

Amplifikace N-myc onkogenu

Translokace IgH genu

Delece genu p53

Ph chromozom

Delece genu RB1

Submit

139. Označte všechny translokace, spojené se vznikem fúzního genu

T(9;22)

T(15;17)

T(8;14)

T(13;21)

Submit

140. Cytogenetická analýza lidských periferních lymfocytů

Je krátkodobý test pro detekci strukturních a numerických aberací

Detekuje genové mutace

Detekuje poškození genetického materiálu

Odhaluje pouze početní změny chromozomů

Detekuje poškození DNA, které je projevem biologického efektu genotoxických faktorů

Submit

141. Označte, kterými technikami můžeme prokázat balancovanou translokaci

Array-CGH

MLPA

G-pruhování

CGH

SKY

C-pruhování

Submit

142. Inverze na chromozomu 16 se vyskytuje u

Akutní myeloidní leukémie

DiGeorgeova syndromu

Mnohačetného lymfomu

Chronické lymfatické leukémie

Chronické myeloidní leukémie

Neuroblastomu

143. Označte, jaké typy strukturních chromozomových aberací můžeme vyšetřovat v interfázních jádrech pomocí techniky I-FISH

Inverze

Amplifikace

Delece

Translokace

Submit

144. Uveďte správnou posloupnost přípravy preparátů pro techniku FISH

kapání skel

zestaršení preparátu

denaturace sondy

denaturace preparátu

hybridizace

odmytí

DAPI barvení

Submit

145. Vyjmenujte zdroje cílových DNA používaných pro techniku array-CGH

Oligonukleotidy

PAC

CDNA

BAC

Submit

146. Metoda FISH se v genetické toxikologii používá

K detekci nestabilních chromozomových aberací

K detekci aneuploidií

Ke stanovení původu mikrojader

K detekci stabilních chromozomových aberací / translokací

Submit

147. Celochromozomové DNA sondy používáme při FISH

K verifikaci translokací určených některou z konvenčních cytogenetických metod

Ke sledování početních změn chromozomů

K identifikaci tzv. markerových chromozomů

K identifikaci mikrodelecí

K lokalizaci jednotlivých genů

Submit

Cytogenetika

1. Napište karyotyp normálního muže

2.

What first name or nickname would you like us to use?

2. Která cytogenetická metoda byla použita při tomto vyšetření karyotypu?

3. Napište číslo týdne, ve kterém lze maximálně provést potrat z genetických důvodů.

4. Metoda, která produkuje fluorescenční signály na chromozomech nebo v jádrech, se označuje jako

5. Pacient se zápisem karyotypu 46,XY,t(2;5)(q21;q31) má:

6. Doplňte číslo chromozomu, od kterého bývají nejčastěji odvozeny satelitní markerové chromozomy

7. Značka ISCN charakterizuje

8. Napište karyotyp normální ženy.

9. Syndrom kočičího křiku je asociován s delecí krátkého raménka chromozomu číslo:

10. Které chromozomy v karyotypu člověka jsou řazeny do skupiny C?

11. Napište název genu, který bývá nejčastěji amplifikován u meduloblastomu

12. Zapište karyotyp pacientky s Turnerovým syndromem

13. Uveďte cytogenetický zápis karyotypu pacienta (muže) s nadbytečným markerovým chromozomem.

14. Barvení celých chromozomů, které nevyvolává pruhy se nazývá

15. Index lomu vzdušného prostředí je

16. Jedinec se sestavou pohlavních chromozomů XXY se označuje jako

17. Jestliže je signálový index používaný při technice I-FISH menší než 1, jde o

18. Při vzniku filadelfského chromozomu u pacientů s chronickou myeloidní leukémií dochází

19. Nejčastější aneuploidie autozomů je

20. Lidský karyotyp je rozdělen dle morfologie a velikosti chromozomů do skupin označovaných

21. Jestliže má dítě s akutní lymfoblastickou leukémií v karyotypu 53 chromozomů hovoříme o

22. Chromozom Y v karyotypu člověka je řazen mezi chromozomy skupiny

23. Technika komparativní genomové hybridizace (CGH) dokáže odhalit

24. Vzdálenost mezi čelní čočkou objektivu a preparátem se nazývá

25. Který z objektivů je konstrukčně nejdokonalejší

26. Zkratka LOH znamená označení

27. Při technice CGH se jako značená sonda používá

28. Látka, která stimuluje T-lymfocyty k dělení se nazývá

29. Technika array-CGH umožňuje detekovat

30. Aperturní clona kondenzoru má být při mikroskopování optimálně nastavena na

31. Je nosičství balancované translokace indikací k prenatálnímu cytogenetickému vyšetření?

32. Pacient s mikrodelecí na chromozomu 15 může být postižen

33. K vyvolání G-pruhů na chromozomech se nejčastěji používá

34. Pacient s delecí na chromozomu 22 v oblasti 22q11 bude postižen

35. Metoda pruhování chromozomů, která identifikuje centromerický heterochromatin, se nazývá

36. Odběr krve z pupečníku plodu se nazývá

37. Pacient s tímto molekulárně cytogenetickým nálezem bude postižen

38. Ve kterém roce byl poprvé stanoven správný počet lidských chromozomů

39. Chemické látky, které vyvolávají vznik strukturních chromozomových aberací, se označují jako

40. Uveďte, ve kterých případech není nutné indikovat chromozomální vyšetření

41. Jestliže má pacient v karyotypu nález 16qh+ znamená to

42. Jaká chemikálie se používá ke zestaršování preparátů při technice FISH?

43. Pacient s tímto molekulárně cytogenetickým nálezem bude postižen

44. U pacienta s podezřením na vrozenou chromozomovou odchylku provedeme cytogenetické vyšetření

45. Má-li objektiv mikroskopu hodontu numerické apertury 0.90, jedná se vždy o objektiv

46. Delece genu kódujícího elastin (gen ELN)(7q11.2) je typická pro

47. Jester má

48. Úseky amplifikovaných protoonkogenů můžeme na mitotických chromozomech pozorovat jako

49. Jedinec se dvěma normálními sadami autozomů a s jedním chromozomem X bude mít

50. Trizomie chromozomu 13 se nazývá

51. Jako fixační směs pro lidské chromozomy nejčastěji používáme

52. Cytogenetické vyšetření na blastomerách se používá pro účely

53. Arabidopsis thaliana má v somatických buňkách

54. Označte situace a klinické nálezy vyžadující provedení cytogenetického vyšetření

55. Které onemocnění je způsobeno mikroduplikací

56. Klasická amniocentéza se provádí

57. Clona, která reguluje průměr svazku paprsků vstupujících do kondenzoru se nazývá

58. Imerzní objektivy mají hodnotu numerické apertury

59. Nukleozomy jsou složeny z

60. Která technika by byla schopna odhalit drobnou mikrodeleci kdekoliv v karyotypu u stigmatizovaného pacienta?

61. Centromerický index byl používán

62. Technika RxFISH je založena na hybridizaci lidských chromozomů s celogenomovou DNA sondou odvozenou z genomu

63. Rozlišovací schopnost klasické metody CGH je

64. Děti s akutní lymfoblastickou leukémií, které mají v karyotypu nádorových buněk více než 50 chromozomů, mají prognózu

65. Euchromatinové úseky chromozomů bohaté na GC páry detekuje metoda

66. Při Robertsonovské translokaci dochází ke ztrátě

67. Označte správný zápis karyotypu holčičky s Edwardsovým syndromem

68. Downův syndrom může být důsledkem

69. Téměř u všech pacientů s nebalancovanými strukturními aberacemi chromozomu X bývá inaktivovaným chromozomem X vždy ten, který je

70. Příčinou Prader-Williho syndromu bývá nejčastěji mikrodelece na

71. Tzv. přímá sklizeň chromozomů se používá

72. Mezi cytogenetické metody identifikace lidských chromozomů NEpatří

73. Kolem 90 % případů trizomie chromozomu 21 je důsledkem non-disjunkce v průběhu

74. Přiřaďte specifické amplifikace genů, které se vyskytují u jednotlivých onemocnění

75. Primární spermocyt je

76. Kruhový (ring) chromozom vzniká

77. Má-li objektiv hodnotu numerické apertury 1.30, je interval užitného zvětšení mikroskopu roven