გენეტიკა 50-54 გვ.

ჰემოფილიას;

თალასემიას;

ჰანტინგტონის ქორეას;

კისტური ფიბროზი.

აუტოსომურ-რეცესიული;

აუტოსომურ-დომინანტური;

X-შეჭიდული რეცესიული;

X-შეჭიდული დომინანტური

გენომური მუტაცია;

ქრომოსომული აბერაცია;

დაქვეითებული პენეტრანტობა და ვარიაბელური ექსპრესია;

კლინიკის ერთფეროვნება თაობიდან თაობაში

კისტური ფიბროზს;

ჰემოფილიას;

ჰანტინგტონის ქორეას;

დაუნის სინდრომს.

დამემკვიდრების ტიპი;

ალელთა დათიშვა;

სპერმატოგენეზის მაღალი პროდუქტიულობა:

ოვოგენეზის სპეციფიკურობა

ამილოიდის გენის მუტაციას;

ფენილალანინის დეფიციტ

პოლიგლუტამინის დარღვევებს;

ლაქტოზის ცვლის დეფექტს.

ნუკლეოტიდთა გადაადგილებაზე;

ნუკლეოტიდთა ჩანაცვლებაზე;

ნუკლეოტიდთა ექსპანსიის მაჩვენებელზე;

ნუკლეოტიდთა რაოდენობის ნორმალურ მაჩვენებელზე

ნუკლეოტიდთა ექსპანსია;

ნუკლეოტიდთა ტრანსლოკაცია;

ნუკლეოტიდთა დელეცია;

ნუკლეოტიდთა დუპლიკაცია

10 ასლი;

100 ასლი;

200 მეტი ასლი;

200 ნაკლები ასლი

10-60-მდე;

1-60-მდე;

60-200-მდე;

6-10-მდე

დაუნის სინდრომს;

დიუშენის სინდრომს;

ფრაგილური X-ქრომოსომის სინდრომს;

მიოტონური დისტროფიას.

x-შეჭიდული;

y- შეჭიდული;

აუტოსომურ-დომინანტური;

აუტოსომურ-რეცესიული

ფრაგილური x-ქრომოსომის სინდრომს;

დიუშენის მიოდისტროფიას;

მიოტონურ მიოდისტროფიას;

ფრიდირიხის ატაქსიას.

დაუნის სინდრომს;

ჰემოფილიას;

მიოტონურ დისტროფიას;

თალასემიას.

x-შეჭიდულობა;

y-ქრომოსომის ინაქტივაცია;

ოოგენეზის თავისებურება;

ექსტროგენების დეფიციტი

Xშეჭიდული-რეცესიული;

X-შეჭიდული-დომინანტური;

აუტოსომურ-რეცესიული;

აუტოსომურ- დომინანტური

ბირთვის გენომის ცვლილებები;

გენური მუტაციები;

ბირთვში და მიტოქონდრიაში სათანადო ტრიპლეტების ამფლიფიკაცია;

გენთა ურთიერთქმედება

დაუნის სინდრომს;

ფრაგილური X- ქრომოსომის სინდრომს;

ფრიდრიხის ატაქსიას;

მიოტონური დისტროფიას.

შესაბამისი გენის მეზობელ ლოკუსში ორი ან მეტი გენის ნაკლებობა ან სიჭარბე;

შესაბამისი გენის დაკარგვა;

გენის დნმ-ის მონაკვეთის ინვერსია;

წაკითხვის ჩარჩოს გადაადგილება

სეგმენტური ანეუსომია;

პოლისომა;

მონოსომია;

სეგმენტური მოზაიციზმი

პარკინსონის სინდრომი;

ალცჰაიმერის სინდრომი;

დაუნის სინდრომი;

პატაუს სინდრომი

10;

100;

1000;

10 000

10;

100;

1000;

100 000.

10;

30;

37;

40.

პარკინსონის დაავადება;

ალცჰაიმერის დაავადება;

მიოკლონური ეპილეფსია;

დიუშენის მიოდისტროფია

კონსერვატული რეპლიკაცია;

რეკომბინაციული რეპარაცია;

რეპლიკაციული სეგრეგაცია;

ტრანსლოკაცია

რეპლიკაციური სეგრეგაცია;

ჰეტეროპლაზმია;

ჰომოპლაზმია;

სეგმენტური ანეუსომია

ჰომოპლაზმია;

ჰეტეროზიგოტურობა;

ჰეტეროპლაზმია;

ჰომოზიგოტურობა.

ფრიდრიხის ატაქსია;

დაუნის სინდრომი;

ლებერის სინდრომი;

ალცჰაიმერის სინდრომი

ჰეტეროპლაზმია;

ჰეტეროზიგოტურობა;

ჰომოპლაზმია;

ჰომოზიგოტურობა

ჰომოპლაზმია;

ჰომოზიგოტურობა;

ჰეტეროპლაზმია;

ჰეტეროზიგოტურობა

მისენსი;

სეიმსენსი;

ნონსენსი;

ფრეიმშიფტი.

მისენსი;

სეიმსენსი;

ნნონსენსი;

ფრეიმშიფტი.

სეიმსენსი;

მისენსი;

ფრეიმშიფტი;

ნნონსენსი.

ტრანსვერსია;

ტრანზიცია;

ინვერსია;

დელეცია.

ინვერსია;

დდელეცია;

ტრანზიცია;

ტრანსვერსია.

ტრანსვერსია;

ტრანზიცია;

დელეცია;

ინვერსია.

სეიმსენსი;

მისენსი;

ნონსენსი;

ფრეიმშიფტი.

მიოტონური დისტროფიის;

ჰანტინგტონის;

ფრიდრიხის ატაქსიის;

ალცჰაიმერის.

ფრაგილური x სინდრომი;

ჰანტიგტონის დაავადება;

ფრიდრიხის ატაქსია;

ალცჰაიმერის დაავადება.

ციტოზინი, ადენინი, გუანინი;

ციტოზინი, ადენინი, ციტოზინი;

ადენინი, ციტოზინი, გუანინი;

ადენინი, თიმინი, თიმინი.

ანტი ბეტა;

ანტი ალფა;

ანტი სიგმა;

ანტი ალფა, ანტი ბეტა.