Co Wiesz O Sanfilippo? - Cz. I Wstęp

9 Pytania
Co Wiesz O Sanfilippo? - Cz. I Wstp

Quiz o chorobie Sanfilippo dotykającej m.in. Adama i Leę. Zajrzyj jeśli chciałbyś wiedzieć coś więcej o tym, na czym ta choroba polega. Z góry dziękujemy za Twój cenny czas!Adam & Lea i cała Fundacja Sanfilippo

Sample Question

W jakim wieku średnio umierają dzieci chore na Sanfilippo?

20 lat

15 lat

10 lat

Number of Questions:

More Options
Please wait...
Questions and Answers
  • 1. 
    W jakim wieku średnio umierają dzieci chore na Sanfilippo?
    • A. 

      20 lat

    • B. 

      15 lat

    • C. 

      10 lat

  • 2. 
    Obecnie zatwierdzone jest leczenie na wszystkie typy Mukopolisacharydoza, w tym typ III tzw. Sanfilippo?
    • A. 

      Prawda

    • B. 

      Fałsz

  • 3. 
    Co powoduję chorobę Sanfilippo?
    • A. 

      Nadprodukcja enzymu odpowiedzianego za rozkład pewnych cukrów złożonych

    • B. 

      Brak lub niedobór enzymu odpowiedzianego za rozkład pewnych cukrów złożonych

    • C. 

      Powiększenie gruczołów przysadki mózgowej

  • 4. 
    Choroba Sanfilippo jest dziedziczona w sposób recesywny autosomalny, oznacza to, że jest 75% szans, że dziecko rodziców z kopią wadliwego genu będzie całkowicie zdrowe.
    • A. 

      Prawda

    • B. 

      Fałsz

  • 5. 
    Jak często zdąża się mutacja genów odpowiadającego za chorobę Sanfilippo, a w szczególności ile osób jest statystycznie nosicielami wadliwej kopii?
    • A. 

      1:100

    • B. 

      1:1000

    • C. 

      1:10000

  • 6. 
    Połącz grupy chorób z częstością występowania.
    • A. Choroba lizosomalna
    • A.
    • B. Mukopolisacharydozy
    • B.
    • C. Sanfilippo
    • C.
  • 7. 
    Choroba Sanfilippo to podtyp (typ III) szerszej grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami. Mukopolisacharydoza to z kolei podgrupa chrób lizosomalnych spichrzeniowych, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
    • A. 

      Prawda

    • B. 

      Fałsz

  • 8. 
    Która z poniższych nazw nie oznacza choroby Sanfilippo?
    • A. 

      Mukowiscydoza

    • B. 

      Mukopolisacharydoza typu III

    • C. 

      Syndrom Sanfilippo

    • D. 

      MPS III

  • 9. 
    Zaznacz prawidłowe odpowiedzi dotyczące choróby rzadkich.
    • A. 

      W Europie choroba jest definiowana jako rzadka, jeśli dotyka mniej niż 1 na 2000 osób.

    • B. 

      Istnieje 5000 do 7000 odrębnych chorób rzadkich.

    • C. 

      Od 0.6% do 0.8% ludności Unii Europejskiej jest dotknięta przynajmniej jedną z chorób rzadkich.

    • D. 

      Co najmniej 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a 50% dotyka dzieci.